Frequent alteration in cytoskeleton remodelling genes in primary and metastatic lung adenocarcinomas
1. 肺腺癌是最常见的NSCLC组织学类型。
2．肺癌的发生、发展过程受遗传和环境两方面的共同影响。其中，基因变异是产生疾病的内因和基础。
3．尚无有针对性对亚洲患者肺腺癌的大规模测序研究，缺少亚洲人原发性和转移肿瘤的综合突变全景图。
TDP-43 repression of nonconserved cryptic exons is compromised in ALS-FTD
通过对比检测TPD-43敲除的小鼠ES细胞和人类HeLa细胞的选择性剪切情况，发现受到TPD-43抑制调控的隐秘外显子（Cryptic exons）剪切在ALS发生中起重要作用。研究者们鉴定出的数个受TPD-43调控剪切的隐秘外显子已在FTD-ALS病例中得到证实。
RNA-Seq of Tumor-Educated Platelets Enables Blood-Based Pan-Cancer, Multiclass, and Molecular Pathway Cancer Diagnostics
研究者们对283名健康和患癌对象身上提取血小板RNA进行测序，分析血小板RNA在各种癌症患者和健康个体中的分布情况，并评估肿瘤血小板（Tumor-educated platelets, TEPs）RNA profile能否成为癌症辅助诊断和分级的方法。
SRSF1-Regulated Alternative Splicing in Breast Cancer
1. 可变剪接在基因表达过程中起着关键作用，最近研究表明，癌基因及肿瘤抑制因子剪接调控的紊乱与恶性肿瘤的形成关系密切。
2．SRSF1是一个典型的剪接相关蛋白，该基因被发现在人乳腺癌中呈现过度表达。同时，过表达SFSR1能够促进乳腺细胞的转化，而这一进程可能与其剪接因子的功能特性相关。
3．目前对于SRSF1对RNA的结合特性以及其调控规律还不太清楚。
4．一些研究报道表明，在果蝇和小鼠中SRSF1能够调控一系列基因的选择性剪接，但是这种剪接作用与人类疾病的相关性仍不明确。
Genomic Analysis of ADAR1 Binding and its Involvement in Multiple RNA Processing Pathways
交联免疫沉淀结合高通量测序技术Cross-Linking Immunoprecipitation method followed by high-throughput sequencing (CLIP-Seq)被运用于全基因组水平揭示ADAR1靶序列的结合特点。结果表明，ADAR1在U87MG细胞中能够结合的靶序列总数为23782，其中分布在约10000个蛋白编码基因中。作者分析了靶序列的分布规律，其中大部分为Alu重复序列，第一次从全基因组水平确认了ADAR1对Alu的选择偏好性。同时，发现了15%的结合位点位于非Alu区域，进一步研究表明ADAR1结合至非Alu区域能够调控3′ UTR 的选择性使用以及pri-miRNA的生成。
Determination and Inference of Eukaryotic Transcription Factor Sequence Specificity
TFs(transcription factor DNA sequence)是与转录因子结合的DNA片断，长度通常在5~20 bp范围内。转录因子与DNA序列的结合具有序列偏好性，这种偏好性能指导转录因子的调控行为。但目前所研究的TFs尚不足全部数目的1%。
Discovery, Annotation, and Functional Analysis of Long Noncoding RNAs Controlling Cell-Cycle Gene Expression and Proliferation in Breast Cancer Cells
长链非编码RNAs (lncRNA)是一类长度大于200 bp，不编码蛋白质的RNA分子。大量的研究表明, lncRNA 在剂量补偿效应、表观遗传调控、细胞周期调控和细胞分化调控等众多生命活动中发挥重要作用。然而，到目前为止，各类细胞中的lncRNA种类、数量、功能都不明确。
DNA demethylation dynamics in human prenatal germline cells
精子和卵子的融合是动物胚胎发育的起点，不过这一过程并不仅仅是简单的融合。哺乳动物细胞的甲基化模式是在发育中逐渐形成的，在胚胎发育初期，全基因组的甲基化模式会发生明显变化。比如说小鼠胚胎受精之前，雌雄生殖细胞具有较高的甲基化水平，胚胎着床前发生大规模的DNA去甲基化。
DNA methylation signatures of lncRNA in porcine adipose and muscle tissues
长链非编码RNAs（lncRNA）是一类长度大于200nt，不编码蛋白质的RNA分子。与mRNAs相识，lncRNA也是由RNA聚合酶II转录，经历剪接和多聚腺苷酸化。根据它们与蛋白质编码基因的相对定位，lncRNA可分为反义转录物（antisense transcripts）、长链基因内非编码RNAs（long intronic noncoding RNAs）和长链基因间非编码RNAs（long intergenic noncoding RNAs, lincRNAs）。有一些lincRNA已被证明在多种生物学过程如剂量补偿、转录调控、表观遗传调控和细胞多能性维持等中发挥重要作用。以往的研究也证实lincRNA在脂肪生成和肌肉组织发育中发挥作用。
Dynamic analyses of alternative polyadenylationfrom RNA-seq reveal a 30-UTR landscape acrossseven tumour types
选择性多聚腺苷酸化（APA）是一种常见的真核生物前体mRNA转录后加工方式，其结果是从前体mRNA上加工出不同的mRNA。人类约70%基因通过多聚腺苷酸不同而产生各种转录亚型。因此，APA有可能是决定生物体种间差异的重要基因。目前，均已证实APA与多种疾病相关，但其对于肿瘤发生的临床意义、具体分子机制及功能性结果等尚处于研究的起步阶段。